МедСайт.ру |
Болезнь Гоше (глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз)
Содержание
Что такое Болезнь Гоше (глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз) -Болезнь Гоше (глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз) - одно из наиболее частых наследственных нарушений гликолипидного обмена. Предполагают, что в основе болезни Гоше лежат аллельные мутации генов, кодирующих глюкоцереброзидазу - фермент, катализирующий гидролитическое отщепление глюкозы от глюкоцереброзида, который накапливается в различных органах и тканях. Впервые больного с этой патологией описал французский дерматолог Гоше (Ph. Ch. Е. Gaucher) в 1882 г. Что провоцирует / Причины Болезни Гоше (глюкоцереброзидного липидоза, глюкоцереброзидоза)Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Патогенез (что происходит?) во время Болезни Гоше (глюкоцереброзидного липидоза, глюкоцереброзидоза)Обнаружен дефицит фермента бета-глюкоцереброзидазы, катализирующего отщепление глюкозы от глюкоцереброзида. Это приводит к накоплению цереброзидов и отложению их в клетках ретикулоэндотелиальной системы. Симптомы Болезни Гоше (глюкоцереброзидного липидоза, глюкоцереброзидоза)Выделяют три клинические типа, различающихся в зависимости от возраста, в котором началось заболевание, и преобладания той или иной симптоматики. Встречается во всех этнических группах, но имеется повышенная частота I типа болезни среди евреев-ашкенази (1: 25 000 новорожденных). Типы II и III наблюдаются преимущественно в нееврейских популяциях. Диагностика Болезни Гоше (глюкоцереброзидного липидоза, глюкоцереброзидоза)Диагноз устанавливают на основании клинической картины, обнаружения клеток Гоше в костном мозге, печени и лимфатических узлах, количественного определения глюкоцереброзида в биоптатах тканей и прямого анализа активности глюкоцереброзидазы в лейкоцитах, клетках печени и селезенки. Диагноз подтверждают рентгенологическим исследованием костей, позволяющим выявить расширение кортикального слоя дистального отдела бедренной кости (колбочки Эрленмейера). Лечение Болезни Гоше (глюкоцереброзидного липидоза, глюкоцереброзидоза)Больные должны находиться под наблюдением гематолога в течение всей жизни. В ряде случаев показана спленэктомия. Боли в костях требуют применения анальгетиков, консультации ортопеда. При I типе внутривенное введение очищенной глюкоцереброзидазы приводит к уменьшению ее отложений в печени; изучается возможность обратимости клинических проявлений при введении фермента в липосомы. Способов лечения двух других типов не предложены. Профилактика Болезни Гоше (глюкоцереброзидного липидоза, глюкоцереброзидоза)Необходимы медико-генетическое консультирование и обследование в специализированной клинике с целью выявления гетерозиготных носителей (определяют активность глюкоцереброзидазы в лейкоцитах и фибробластах с использованием меченого глюкоцереброзида). Возможна пренатальная диагностика путем исследования в культивируемых амниотических клетках активности глюкоцереброзидазы. Смотрите также: Болезнь Бехчета полости рта, Лучевая болезнь, Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь Маркьяфавы-Микели), Веноокклюзионная болезнь печени, Опухоли полушарий большого мозга, Облитерирующий тромбангиит (болезнь Бюргера), Язвенный туберкулез кожи и слизистых оболочек, Изменения слизистой оболочки рта при сердечно-сосудистых заболеваниях, Лимфоцитома кожи (болезнь Цезари), Ганглиозидоз GM2 тип II (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа) |
© МедСайт.ру