МедСайт.ру |
болезнь КристмасаСодержаниеЧто такое болезнь Кристмаса -Под термином «гемофилия В» понимается наследственный геморрагический диатез, характеризующийся дефицитом активности плазменного компонента тромбопластина (фактора IX). Впервые заболевание гемофилия В было описано в 1952 г. Данное заболевание, точно так же как и гемофилия А, наследуется рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой, однако особенностью этой болезни является расположение структурного гена фактора IX в другом конце этой хромосомы. Симптомы болезни КристмасаПо симптоматике, тяжести и осложнениям гемофилия В идентична гемофилии А, эти заболевания можно различать только по лабораторным данным, что важно для правильной терапии. Ингибиторные формы гемофилии В встречаются реже, чем гемофилии А. Диагностика болезни КристмасаДля гемофилии В, как и для гемофилии А, характерно нарушение общих коагуляционных показателей - удлинение общего времени свертывания крови и активированного парциального тромбопластинового времени, снижение коагуляционной активности в аутокоагулограмме при нормальном протромбиновом и тромбиновом времени. Диагноз гемофилии подтверждается при смешивании исследуемых образцов плазмы с плазмой больных, страдающих уже установленными формами гемофилии А, В и С. Обязательным является количественное определение фактора IX, по его дефициту судят о тяжести болезни. Лечение болезни КристмасаДо создания высокоактивных концентратов фактора IX гемофилию В лечили в основном замороженной или сухой донорской плазмой. При гемофилии В прямые переливания крови не показаны. Целесообразнее применять плазму, так как фактор IX стабилен, хорошо сохраняется в ней и может быть введен в достаточно большом количестве. Фактор IX хорошо сохраняется в замороженной плазме (90% активности обнаруживается через 6 недель) и других гемопрепаратах. Он дольше, чем фактор VIII, циркулирует в крови реципиента: период полувыведения - 18-30 ч. В связи с этим трансфузии плазмы при гемофилии В можно делать один раз в сутки. Переливание плазмы позволяет повысить уровень фактора IX на 10-15%, чего достаточно для купирования острых кровоизлияний в суставы и небольших спонтанных посттравматических и послеоперационных кровотечений, в частности после удаления зубов. Последующие ежедневные переливания плазмы поддерживают концентрацию фактора IX в плазме больного на уровне 7-14%. Этого недостаточно для купирования и предупреждения больших кровотечений, а также для выполнения различных полостных, ортопедических или ЛОР-операций. Остановка и предупреждение больших кровотечений осуществимы лишь с помощью концентратов фактора IX, позволяющих поддерживать его уровень в плазме больного на гемостатических величинах. Необходимые дозы концентратов фактора IX рассчитывают так же, как и при гемофилии А. Чтобы устранить тромбогенность, в большинство концентратов включают гепарин, тем не менее эти препараты нередко заметно укорачивают парциальное тромбопластиновое время нормальной плазмы. Эффективность трансфузионной терапии контролируют аутокоагуляционным тестом, а также количественным определением фактора IX либо этаноловым тестом. В качестве профилактики кровотечений больным с особенно часто повторяющимися кровоизлияниями вводят через каждые 10-15 дней один из концентратов фактора IX по 15 ЕД/кг. При гемофилии В такая профилактика показала себя более эффективной, чем при гемофилии А, это обусловлено более медленной утилизацией в организме фактора IX, вследствие чего его концентрация в плазме реципиента дольше поддерживается выше 2%. Такая профилактика сочетается с возможно более ранним введением препаратов фактора IX при кровоизлияниях. Смотрите также: Адипозогенитальная дистрофия (болезнь Перхкранца - Бабинского - Фрелиха), Болезнь Лайма (клещевой боррелиоз) у детей, Травматические поражения слизистой оболочки рта, Дисметаболическая нефропатия у детей, Деменция при болезни Паркинсона, Нейрофиброматоз глаза и его придатков (болезнь Реклингаузена), Болезнь Рандю - Ослера, Меланома радужной оболочки, Злокачественные опухоли слизистой оболочки и органов полости рта, Слюннокаменная болезнь (сиалолитиаз) |
© МедСайт.ру