Ганглиозидоз GM1 тип II

Что такое Ганглиозидоз GM1 тип II -

GM1 ганглиозидоз тип II (ювенильный системный липидоз, болезнь Дерри) фенотипически отличается от GM1-ганглиозидоза тип I обычно более поздним началом (после первого года жизни), медленным прогрессированием, минимальным поражением костной ткани и отсутствием поражения внутренних органов.

Что провоцирует / Причины Ганглиозидоза GM1 типа II

Описано немногим более 20 случаев заболевания. В результате дефицита b-галактозидазы уровень накопления GM1-ганглиозидов в сером веществе головного мозга в 10 раз превышает норму.

Симптомы Ганглиозидоза GM1 типа II

В течение первого года жизни ребенок развивается нормально. К концу первого года возникают атаксия и дизартрия, появляются сходящееся косоглазие, мышечная гипотония, которую вскоре сменяет спастический тетрапарез. Отмечается быстрый регресс приобретенных навыков, пропадает интерес к окружающему, развиваются летаргия, судорожный синдром, трудно поддающийся лечению.

Продолжительность жизни больных GM1-ганглиозидозом II типа - от 3 до 10 лет. Больные погибают от рецидивирующих бронхолегочных инфекций.

Диагностика Ганглиозидоза GM1 типа II

Диагноз ставят на основании определения активности бета-галактозидазы. Дифференциальный диагноз необходимо проводить с метахроматической лейкодистрофией и юношеским GM2-ганглиозидозом, он основан на определении активности специфических ферментов.

Смотрите также: Ганглиома (ганглионеврома), Полиорганная недостаточность, Гломусные опухоли (параганглиомы), Ганглиозидоз GM2, Пороки развития половых органов, Гигантоклеточный артериит, Злокачественные опухоли слизистой оболочки и органов полости рта, Газовая гангрена, Ганглионейробластома, Диспарейния неорганической природы

Скажи!