МедСайт.ру |
Ганглиозидоз GM2
СодержаниеЧто такое Ганглиозидоз GM2 -Ганглиозидоз GM2 - прогрессирующее нейродегенеративное заболевание из группы ганглиозидозов, которое в классической инфантильной форме обычно приводит к смерти в возрасте 2–3 лет. Частота заболевания намного выше среди евреев Ашкенази (восточноевропейские). Что провоцирует / Причины Ганглиозидоза GM2Недостаточность гексоаминидазы A и/или В, а также фактора активации гексоаминидаз. Тип наследования всех типов - аутосомно-рецессивный. Патогенез (что происходит?) во время Ганглиозидоза GM2Существует трехлокусная модель, объясняющая молекулярно-генетические основы GM2-ганглиозидозов. Мутация гена гексозаминидазы А (a-локус хромосомы 15q) лежит в основе болезни Тея-Сакса и ювенильного GM2-ганглиозидоза. Мутация в b-локусе 5-й хромосомы проявляется недостаточностью гексозаминидазы А и В и обусловливает GM2-ганглиозидоза тип II (болезни Сандхоффа). Симптомы Ганглиозидоза GM2Рзличают следующие варианты течения заболевания:
Смотрите также: Газовая гангрена, Кандидоз мочеполовых органов (молочница) у женщин, Кандидоз мочеполовых органов (молочница) у мужчин, Саркаидоз органов дыхания, Гломусные опухоли (параганглиомы), Параганглиома среднего уха, Ганглиозидоз GM2 ювенильный, Ганглиозидоз GM2 тип II (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа), Ганглионеврома, Ганглиома (ганглионеврома) |
© МедСайт.ру