МедСайт.ру

Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)

Что такое Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность) -

Болезнь Мак-Ардля представляет собой мышечный вариант гликогеноза, при котором все патологические признаки отмечаются только в мышечной ткани.

Что провоцирует / Причины Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности)

Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности)

В основе патогенеза лежит снижение активности мышечной гликоген-фосфорилазы, которая составляет около 5% всех растворимых мышечных белков. Ген этого фермента локализован в области хромосомы I lql3. Основной тип мутапий - однонуклеотидные замены. Мажорной считают нонсенс-мутацию в 49 кодоне первого экзона.

Симптомы Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности)

Первые признаки заболевания возникают в детском или юношеском возрасте и характеризуются появлением болезненных мышечных спазмов после физических нагрузок, которые исчезают в период расслабления. Мышечные спазмы сопровождаются выраженным уплотнением мышц. Достаточно часто, во время тонических спазмов, могут наблюдаться выраженные вегетативные симптомы: усиление потоотделения, тахикардия, побледнение кожных покровов. По мере прогрессирования заболевания могут формироваться контрактуры крупных суставов.

Диагностика Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности)

Диагностика заболевания включает клиническое обследование, определение активности мышечной гликоген-фосфорилазы в биоптате мышечного волокна. Для подтверждения диагноза проводят молекулярно-генетический анализ с целью обнаружения мутаций в гене этого фермента.

Лечение Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности)

Лечение симптоматическое.

Профилактика Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности)

Профилактика не разработана. Для предотвращения рождения ребенка с гликогенозой в семьях, где имелись аналогичные больные, проводится медико-генетическое.консультирование.

Смотрите также: Отравление гликолем, Гликогеноз II типа (болезнь Помпе), Ганглиозидоз GM2, Параганглиома среднего уха, Гипергликемическая (диабетическая) кома, Ганглиозидоз GM1 тип III, Глиобластома, Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность), Ганглиома (ганглионеврома), Отравление эфирами этиленгликоля

© МедСайт.ру