МедСайт.ру |
Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность)
Содержание
Что такое Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность) -Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность) - гликогеноз, вызванный недостаточностью фосфорилазы печени. Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноз VI типа (болезни Герса, гепатофосфорилазной недостаточности)Фосфорилаза печени катализирует фосфорилирование (расщепление) гликогена с образованием глюкозо-1-фосфата. Нарушение этого механизма приводит к избыточному отложению гликогена в печени. Согласно Герсу, гликогенозом VI типа является любой гликогеноз, при котором имеется нормальная активность амило-1,6-глюкозидазы и глюкозо-6-фосфатазы. Активность фосфорилаз резко снижена, иногда она нормальна, но никогда не обнаруживают полного ее отсутствия. Это особенно важная группа гликогенозов, так как она составляет - всех случаев глюкогенозов. Теоретически к этой группе можно отнести 6 подгрупп:
Симптомы Гликогеноз VI типа (болезни Герса, гепатофосфорилазной недостаточности)Гликогеноз VI типа проявляется обычно на первом году жизни. Характерны значительное увеличение печени в результате гликогенной инфильтрации гепатоцитов, задержка роста, кукольное лицо, гиперлипемия, гипергликемия после внутривенного введения галактозы, повышенное содержание гликогена в эритроцитах. Диагностика Гликогеноз VI типа (болезни Герса, гепатофосфорилазной недостаточности)Для подтверждения диагноза гликогенозы и установления его типа в стационаре проводят биопсию печени, мышц (иногда кожи) с последующим гистохимическим исследованием; при этом определяют содержание гликогена в тканях и активность ферментов, участвующих в его обмене. При гликогенозе II типа определяют также активность кислой а-1,4-глюкозидазы в форменных элементах крови, а также в культуре клеток фибробластов кожи и мышц больного. Гликогеноз II типа можно диагностировать пренатально путем биохимического исследования клеток слущивающегося эпителия кожи плода, находящихся в околоплодной жидкости, полученной с помощью амниоцентеза. Лечение Гликогеноз VI типа (болезни Герса, гепатофосфорилазной недостаточности)Лечение направлено на борьбу с обменными нарушениями, в т.ч. с ацидозом. В некоторых случаях эффективно применение глюкагона, анаболических гормонов и глюкокортикоидов. Частые приемы пищи с высоким содержанием легкоусвояемых углеводов необходимы при гипогликемии. При мышечных формах гликогенозы улучшение отмечается при соблюдении диеты с высоким содержанием белка, назначении фруктозы (внутрь по 50-100 г в день), поливитаминов, АТФ. Предпринимаются попытки введения больным недостающих ферментов. Профилактика Гликогеноз VI типа (болезни Герса, гепатофосфорилазной недостаточности)Профилактика не разработана. Для предотвращения рождения ребенка с гликогенозой в семьях, где имелись аналогичные больные, проводится медико-генетическое.консультирование. Смотрите также: Глиобластома, Гликогеноз I типа (болезнь Гирке), Ганглиозидоз GM2 ювенильный, Гломусные опухоли (параганглиомы), Параганглиома среднего уха, Ганглионеврома, Глиома головного мозга, Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность), Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность), Глиома хиазмы |
© МедСайт.ру