МедСайт.ру

Липодистрофия врожденная генерализованная (синдром Сейпа-Лоуренса)

Что такое Липодистрофия врожденная генерализованная (синдром Сейпа-Лоуренса) -

Врожденная генерализованная липодистрофия характеризуется исчезновением жира из подкожной клетчатки. Заболевание встречается крайне редко.

Что провоцирует / Причины Липодистрофии врожденной генерализованной (синдрома Сейпа-Лоуренса)

Этот синдром наследуется аутосомно-рецессивно и характеризуется инсулинорезистентностью, гипергликемией, гипертриглицеридемией и усиленным обменом веществ.

Симптомы Липодистрофии врожденной генерализованной (синдрома Сейпа-Лоуренса)

Синдром проявляется сразу после рождения или на первом году жизни; внешние признаки: атрофия жировой клетчатки по всему телу, лицо как бы обтянуто кожей, гипертрихоз, гиперпигментация (асаnthosis nigricans), спланхномегалия, гипертрофия мышц; такие же проявления могут быть и при приобретенной генерализованной липодистрофии; клиническая картина: как при синдроме инсулинорезистентности и acanthosis nigricans типа А, но включает еще атрофию жировой клетчатки по всему телу, спланхномегалию, гипертрофическую кардиомиопатию, акромегалию и гипертриглицеридемию

Лечение Липодистрофии врожденной генерализованной (синдрома Сейпа-Лоуренса)

Лечение симптоматическое Прогноз для жизни благоприятный.

Смотрите также: Липодистрофия (жировая дистрофия), Липодистрофия постинъекционная, Липоидный некробиоз кожи, Гиперлипопротеинемия I типа, Липоматоз болезненный, Мукополисахаридоз типа III (синдром Санфилиппо, болезнь Санфилиппо), Липидозы, Хроническая мигрирующая эритема Афцелиуса-Липшютца, Липоматоз, Гиперлипопротеинемия II типа

© МедСайт.ру