МедСайт.ру

Липодистрофия врожденная генерализованная (синдром Сейпа-Лоуренса)

Что такое Липодистрофия врожденная генерализованная (синдром Сейпа-Лоуренса) -

Врожденная генерализованная липодистрофия характеризуется исчезновением жира из подкожной клетчатки. Заболевание встречается крайне редко.

Что провоцирует / Причины Липодистрофии врожденной генерализованной (синдрома Сейпа-Лоуренса)

Этот синдром наследуется аутосомно-рецессивно и характеризуется инсулинорезистентностью, гипергликемией, гипертриглицеридемией и усиленным обменом веществ.

Симптомы Липодистрофии врожденной генерализованной (синдрома Сейпа-Лоуренса)

Синдром проявляется сразу после рождения или на первом году жизни; внешние признаки: атрофия жировой клетчатки по всему телу, лицо как бы обтянуто кожей, гипертрихоз, гиперпигментация (асаnthosis nigricans), спланхномегалия, гипертрофия мышц; такие же проявления могут быть и при приобретенной генерализованной липодистрофии; клиническая картина: как при синдроме инсулинорезистентности и acanthosis nigricans типа А, но включает еще атрофию жировой клетчатки по всему телу, спланхномегалию, гипертрофическую кардиомиопатию, акромегалию и гипертриглицеридемию

Лечение Липодистрофии врожденной генерализованной (синдрома Сейпа-Лоуренса)

Лечение симптоматическое Прогноз для жизни благоприятный.

Смотрите также: Гиперлипопротеинемия IV типа, Гиперлипопротеинемия II типа, Гиперлипопротеинемия I типа, Синдром Клиппеля-Фейля, Липодистрофия постинъекционная, Ретикулез (ретикулогистиоцитоз, нелипидный ретикулоэндотелиоз, болезнь Абта-Леттерера-Сиве), Псевдогурлеровская полидистрофия (муколипидоз тип III), Полипы в носу, Липогранулематоз Фарбера, Болезнь I-клеток (муколипидоз типа II)

© МедСайт.ру