МедСайт.ру |
Мукополисахаридоз
СодержаниеЧто такое Мукополисахаридоз -Мукополисахаридоз - это группа редких генетически заболеваний, причиной которых является нехватка определенных ферментов, которые помогают расщеплять определенные виды жиров и углеводов на простые молекулы. Накопление некоторых частиц в организме ведет к тому, что у человека появляются различные патологии и симптомы. Что провоцирует / Причины МукополисахаридозаНаследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патогенез (что происходит?) во время МукополисахаридозаПри мукополисахаридозах поражается система лизосомных ферментов, участвующих в катаболизме гликозаминогликанов. Вследствие ферментативной недостаточности последние накапливаются в большом количестве в органах и тканях, поэтому мукополисахаридозы относят к болезням накопления. В результате нарушается функциональное состояние различных органов и систем, а поскольку гликозаминогликаны входят в состав соединительной ткани, то одним из ведущих проявлений мукополисахаридоза является системное поражение скелета, задержка физического развития, особенно при I-S, IV и VI типах. Симптомы МукополисахаридозаВыявляется непропорционально малый рост, задержка которого начинается к концу первого года жизни. Обращают на себя внимание грубые черты лица: нависающий лоб, большой язык, гипертелоризм, деформация ушей и зубов. Грудная клетка деформирована, выражен кифоз грудного и поясничного отделов позвоночника. Характерны ограничение подвижности суставов, гепатоспленомегалия, пупочные и паховые грыжи. Рентгенологически выявляются раннее окостенение затылочно-теменного шва, «рыбьи позвонки». Формирование ядер окостенения не нарушено. В неврологическом статусе отмечаются диффузная мышечная гипотония, общая двигательная заторможенность. Снижение интеллекта и ослабление слуха разной степени характерны для различных типов мукополисахаридозов. По степени выраженности костных изменений и нарушения психики, а также быстроте прогрессирования обменных нарушений различают семь основных типов мукополисахаридозов.
Диагностика МукополисахаридозаДиагноз ставится на основании данных клинического, генеалогического и биохимического исследований. Лечение МукополисахаридозаНазначают гормональные препараты: АКТГ для подавления синтеза мукополисахаридов, тиреоидин, преднизолон. Используют большие дозы витамина А, сердечные препараты; делаются попытки лечения цитостатическими средствами. Профилактика МукополисахаридозаПрофилактика мукополисахаридозов - пренатальная диагностика, основанная на непосредственном определении дефицита фермента в амниотических клетках. Смотрите также: Мукополисахаридоз типа VI (синдром Марото-Лами, болезнь Марото-Лами), Муковисцидоз у детей, Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера), Мукоцеле, Подслизистая (субмукозная) миома матки, Псевдогурлеровская полидистрофия (муколипидоз тип III), Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая), Муковисцидоз, Мукороз, Мукополисахаридоз типа III (синдром Санфилиппо, болезнь Санфилиппо) Скажи! |
© МедСайт.ру