МедСайт.ру |
Мукополисахаридоз типа VIII (синдром Ди Ферранте)
Содержание
Что такое Мукополисахаридоз типа VIII (синдром Ди Ферранте) -Мукополисахаридоз типа VIII (синдром Ди Ферранте). Описан Ди Ферранте (N. Di Ferrante) и др. в 1978 г. Симптомы Мукополисахаридоза типа VIII (синдрома Ди Ферранте)По клиническим проявлениям схож с мукополисахаридозом типа IV (синдром Моркио), но в отличие от него при мукополисахаридозе типа VIII выражена задержка психомоторного и интеллектуального развития. Диагностика Мукополисахаридоза типа VIII (синдрома Ди Ферранте)Диагноз основывается на клинических проявлениях, данных рентгенологического исследования, определении экскреции с мочой гликозаминогликанов, исследовании активности специфических ферментов культуре клеток (фибробластах кожи и лейкоцитах), амниотической жидкости (антенатальная диагностика). Лечение Мукополисахаридоза типа VIII (синдрома Ди Ферранте)Лечение симптоматическое. При этом больных наблюдают разные специалисты — хирурги (удаление грыж), ортопеды (ортопедическая коррекция нарушений опорно-двигательного аппарата), педиатры (в связи с частыми острыми респираторными вирусными инфекциями, сердечно-сосудистой недостаточностью), оториноларингологи (в связи с нарушениями слуха, хроническими отитами и синуситами), офтальмологи, нейрохирурги и невропатологи (внутричерепная гипертензия). Использование для лечения гормональных препаратов (кортикотропина, глюкокортикоидов, тиреоидина), витамина А, переливаний препаратов крови плазмы, введения декстрана-70 приводит лишь к временному улучшению. Профилактика Мукополисахаридоза типа VIII (синдрома Ди Ферранте)Профилактика заключается в проведении медико-генетического консультирования и антенатальной диагностики (определение активности ферментов и содержания гликозаминогликанов в культуре клеток амниотической жидкости) Смотрите также: Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера), Мукороз, Мукоцеле, Муковисцидоз у детей, Мукополисахаридоз типа IV (снидром Моркио, болезнь Моркио)., Мукоцеле слюнной железы, Болезнь I-клеток (муколипидоз типа II), Муковисцидоз, Подслизистая (субмукозная) миома матки, Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая) Скажи! |
© МедСайт.ру