МедСайт.ру |
Наследственная дистальная спинальная амиотрофия
Содержание
Что такое Наследственная дистальная спинальная амиотрофия -Частота наследственной дистальнрй спинальиой амиотрофии не установлена. Что провоцирует / Причины Наследственной дистальной спинальной амиотрофииНаследуется по аутосомно-рецессивному, реже – по аутосомно-доминантному, рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу. Патогенез (что происходит?) во время Наследственной дистальной спинальной амиотрофииСоответствует другим спинальным амиотрофиям. Симптомы Наследственной дистальной спинальной амиотрофииПервые признаки заболевания проявляются преимущественно в первой декаде жизни. Начальными симптомами болезни являются слабость и атрофия дистальной мускулатуры ног. В 25 % случаев наблюдаются слабость и атрофия дистальной мускулатуры рук. Отличительные особенности – грубые деформации стоп, ранняя утрата ахиллова рефлекса при сохранности коленных и глубоких рефлексов с рук, отсутствие чувствительных расстройств. Течение. Болезнь медленно прогрессирует. Диагностика Наследственной дистальной спинальной амиотрофииДиагноз ставится на основании генеалогического анализа (аутосомно-доми-нантный, аутосомно-рецессивный, рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), особенностей клинической картины (начало в первой декаде жизни, преимущественная локализация атрофии в дистальных отделах нижних конечностей, грубые деформации стоп, отсутствие чувствительных нарушений, медленное прогрессирование миодистрофического процесса), результатов глобальной и игольчатой электромиографии, позволяющей выявить вовлечение в процесс передних рогов спинного мозга. Дифференцировать заболевание следует от дистальной миопатии Говерса–Веландера, невральной амиотрофии Шарко–Мари–Тута. Смотрите также: Укусы перепончатокрылых насекомых, Циклотимия (колебания настроения), Органические (аффективные) расстройства настроения, Наследственная копропорфирия, Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара), Наследственный эллиптоцитоз, Наследственные нефропатии, Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов, Наследственное нарушение строения эмали и дентина (синдром Стентона-Капдепона), Наследственная мегалобластная анемия при синдроме Леш - Найана |
© МедСайт.ру