МедСайт.ру |
Наследственная копропорфирия
СодержаниеЧто такое Наследственная копропорфирия -Крайне редкая форма порфирии впервые была описана в 1955 г. По клиническим признаками данная болезнь напоминает острую перемежающуюся порфирию.
Что провоцирует / Причины Наследственной копропорфирииБолезнь генетически детерминированная, передается по аутосомно-доминантному типу, обычно имеет скрытое течение. Патогенез (что происходит?) во время Наследственной копропорфирииПри данной патологии отмечается нарушение активности фермента копропорфириногеноксидазы. При этом в печени обнаруживается повышение синтеза 5-аминолевулиновой кислоты. Симптомы Наследственной копропорфирииНаиболее частым признаком болезни являются боли в животе, иногда возникают психические расстройства, парезы, однако они более редкие и не столь тяжелые, как при острой перемежающейся порфирии. Может повышаться артериальное давление, наблюдается тахикардия. У части больных имеются признаки буллезного фотодерматита. Диагностика Наследственной копропорфирииВ моче у больных наследственной копропорфирией обнаруживается в период обострения повышение количества 6-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена, хотя их уровень ниже, чем при острой перемежающейся порфирии. В моче и в кале резко увеличено количество копропорфирина. Содержание уропорфирина мочи и протопорфирина кала в пределах нормы. Содержание порфиринов эритроцитов не увеличено. В период ремиссии содержание порфобилиногена и 6-аминолевулиновой кислоты в моче может быть нормальным, однако содержание копропорфирина в моче и в кале остается повышенным и в ремиссии. Лечение Наследственной копропорфирииЛечение обострений при наследственной копропорфирии не отличается от лечения острой перемежающейся порфирии. При тяжелых кризах используют большие концентрации глюкозы, применяют аденозинмонофосфат (аденил, фосфаден), рибоксин, при тяжелых кризах - гематин. При кожных проявлениях используют солнцезащитные кремы. Прогноз при наследственной копропорфирии значительно лучше, чем при острой перемежающейся порфирии. Болезнь не дает таких тяжелых кризов, как при острой перемежающейся порфирии, чаще наступает ремиссия, реже бывают повторные обострения. Смотрите также: Наследственная a-fi-липопротеинемия, Наследственная мегалобластная анемия при синдроме Леш - Найана, Наследственный микросфероцитоз, Острый назофарингит (насморк), Ладонная и подошвенная наследственная эритема, или эритроз (болезнь Лане), Наследственные нефропатии, Органические (аффективные) расстройства настроения, Наследственный стоматоцитоз, Дистимия (упадок настроения), Дистимия (депрессивное настроение) |
© МедСайт.ру