Наследственная мегалобластная анемия при синдроме Леш - Найана

Что такое Наследственная мегалобластная анемия при синдроме Леш - Найана -

Синдром Леш - Найана - редкое наследственное заболевание. 

Наследственная мегалобластная анемия при синдроме Роджерса. Впервые в 1969 г. Rogers с соавторами описали сложный наследственный синдром у девочки 11 лет -сахарный диабет, глухота, мегалобластная анемия. Данная анемия не поддавалась терапии ни витамином В12, ни фолиевой кислотой.

В том же году другие ученые описали аналогичное заболевание у девочки 12 лет, страдавшей с 3-летнего возраста сахарным диабетом, глухотой и мегалобластной анемией. Содержание гемоглобина снижалось до 60 г/л. После безрезультатной терапии витамином В12, фолиевой кислотой, пиридоксином, никотинамидом, пантотенатом, уридином применили тиамин в дозе 20 мг/сут. При этом им удалось добиться подъема содержания ретикулоцитов и нормализации показателей эритроцитов и лейкоцитов. Отмена тиамина привела к падению содержания гемоглобина. Повторное назначение тиамина вновь сопровождалось хорошим терапевтическим эффектом. Признаков гиповитаминоза В6 не было ни у первой, ни у второй больной.

Что провоцирует / Причины Наследственной мегалобластной анемии при синдроме Леш - Найана

Наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой.

Симптомы Наследственной мегалобластной анемии при синдроме Леш - Найана

Заболевание вызывает тяжелые клинические проявления, включающие нарушение психического развития, признаки тяжелого поражения спинного мозга, подагру и мегалобластную анемию.

Смотрите также: Укусы перепончатокрылых насекомых, Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара), Наследственный эллиптоцитоз, Наследственные нефропатии, Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов, Наследственное нарушение строения эмали и дентина (синдром Стентона-Капдепона), Наследственная копропорфирия, Дистимия (упадок настроения), Циклотимия (колебания настроения), Наследственный микросфероцитоз