Поражение легких при синдроме марфана

Что такое Поражение легких при синдроме марфана -

Комплекс наследственных аномалий, описанный A. Marfan (1876), обусловлен пороком развития соединительной ткани. Большинство авторов признают аутосомпо-доминаптный тип на­следования.

Патогенез (что происходит?) во время Поражений легких при синдроме марфана

Патогенез заболевания неясен. По-видимому, мутация, опре­деляющая это заболевание, касается гена, кодирующего струк­турный белок, входящий в состав коллагена. В процессе роста значительное количество коллагеновых волокон развивается не полностью или дегенерирует. Вследствие этого возникают пора­жения опорно-двигательного аппарата, глаз и внутренних орга­нов, в том числе легких.

Гистологически отмечаются фрагментация, расщепление, ис­тончение, местами полное исчезновение эластических волокон соединительной ткани, наличие замещающей их фиброзной тка­ни, богатой тучными клетками с явлениями мукоидизации и ме-тахромазии. Характерно накопление в организме свободных или слабосвязанных с белком кислых мукополисахаридов (гликоза-миногликанов). Отмечается дисфункция коркового вещества над­почечников, проявляющаяся в нарушении суточного ритма экс­креции глюкокортикоидов, соотношения между кортикостероном и гидрокортизоном в крови.

Симптомы Поражений легких при синдроме марфана

Характерными симптомами заболевания являются долихоцефалия, «готическое» нёбо, резко выраженная астени­ческая конституция, арахнодактилия, разболтанность суставов; часто встречаются поражения сердечно-сосудистой системы, ане­вризма аорты, дефекты клапанов и др. Нередко описываются поражения легких. Изменения соединительнотканной стромы приводят к аплазии и агенезии долей, кистозному перерождению легочной паренхимы, эмфиземе, спонтанному пневмотораксу. Характерно отсутствие указаний на ранее перенесенные заболе­вания легких. Возможность наличия синдрома Марфана следу­ет учитывать при спонтанном пневмотораксе или эмфиземе у лиц молодого возраста.

Большое значение для уточнения диагноза имеют внелегоч-ные проявления синдрома Марфана, семейный анамнез, повы­шение экскреции с мочой гликозаминогликанов и оксипролина. Рентгенологически отмечаются широкие межреберные проме­жутки, обеднение легочного рисунка, наличие воздушных кист. Характерны диффузный остеопороз метафизариых отделов кос­тей, редкая трабекулярная сеть в губчатом веществе, истонче­ние кортикального слоя.

Лечение Поражений легких при синдроме марфана

Лечение синдрома Марфана симптоматическое, назначают препараты аминокислот, витамины группы В,глюкокортикоиды; при рецидивирующем спонтанном пневмотораксе иссечение булл и плеврэктомию,

Смотрите также: Острая перемежающаяся порфирия, Криптоспоридиоз, Анемии, обусловленные нарушением синтеза утилизацией порфиринов, Герпетические поражения глаз (герпетический кератит), Споротрихоз, Поздняя кожная порфирия, Патологическая анатомия поражения оболочек, Поражение почек при подагре, Токсическое поражение нервной системы, Острая перемежающаяся (интермиттирующая) порфирия