МедСайт.ру |
Синдром Криглера-Наджара (врожденная негемолитическая неконъюгированная билирубинемия)
Содержание
Что такое Синдром Криглера-Наджара (врожденная негемолитическая неконъюгированная билирубинемия) -Заболевание является тяжелой формой нарушения обмена билирубина за счет нарушения процесса глюкуронирования вследствие врожденного дефицита фермента глюкуронилтрансферазы. Что провоцирует / Причины Синдрома Криглера-Наджара (врожденной негемолитической неконъюгированной билирубинемии)Синдром Криглера-Наджара возникает у лиц с врожденной недостаточностью билирубин-гликозилтрансферазы. Вследствие этого нарушается соединение билирубина с глюкуроновой кислотой и в крови накапливается большое количество неконъюгированного (свободного) билирубина. Дефицит этого фермента приводит к тому, что нарушается преобразование в гепатоците таких субстратов, как салицилаты, кортикостероиды, ментол и др. В крови акапливается большое количество свободного билирубина, являющегося токсичным для организма человека. Новорожденные с таким дефектом не жизнеспособны и вскоре погибают от интоксикации, обусловленной нарушением обмена билирубина. Этот вид гипербилирубинемии следует дифференцировать с физиологической желтухой новорожденных и врожденной гемолитической желтухой - нормобластозом плода. Общим для них является повышение в сыворотке крови свободного билирубина. При физиологической желтухе причина гипербилирубинемии кроется в незрелости конъюгационной системы печени. К 7-10-му дню жизни ребенка эта желтуха проходит. Диагноз нормобластоза плода основывается на выраженной анемии и высоком титре антирезусных антител у матери. Симптомы Синдрома Криглера-Наджара (врожденной негемолитической неконъюгированной билирубинемии)Особенности клинических проявлений: Синдром имеет две генетически гетерогенные формы. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу (I тип). Характерна интенсивная желтуха с повышением уровня непрямого билирубина. Фенобарбитал концентрацию билирубина не снижает, появляются симптомы поражения ЦНС. Энцефалопатия при этом является ведущей в клиническом течении заболевания и часто приводит к летальному исходу в течение нескольких недель или месяцев Поражение ядер головного мозга чрезвычайно редко. Гепатоциты, по-видимому, не способны присоединять вторую молекулу глюкуроновой кислоты к моноглюкурониду билирубина. Голодание и интеркуррентные инфекции часто ведут к новому подъему уровня билирубина сыворотки крови. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу и сопровождается более слабой желтухой (II тип). В кале выявляют значительное количество стеркобилина Уменьшение концентрации билирубина сыворотки достигается применением фенобарбитала. Могут наблюдаться неврологические нарушения. Диагностика Синдрома Криглера-Наджара (врожденной негемолитической неконъюгированной билирубинемии)Особенности диагностики: Лабораторная диагностика: выраженное повышение билирубина в сыворотке, преимущественно неконъюгиро-ванного; снижено содержание билирубина в желчи; активность глюко-ронилтрансферазы в печеночной ткани. При биопсии печени желчные тромбы, перипортальный фиброз. Лечение Синдрома Криглера-Наджара (врожденной негемолитической неконъюгированной билирубинемии)Специфического лечения не разработано. Прогноз: При I типе синдрома причиной смерти у детей на первом году жизни чаще всего является ядерная желтуха. При II типе больные могут жить многие десятилетия. Смотрите также: Краниосиностоз, Синдром Отахара, Синдром вегетативной дистонии, Мукополисахаридоз типа VI (синдром Марото-Лами, болезнь Марото-Лами), Синдром Видемана-Беквита, Синдром Элерса - Данло, Синехии носа, Болезнь (синдром) Марфана, Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера), Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Шейе; поздний синдром Гурлер) |
© МедСайт.ру