МедСайт.ру

Спина бифида у детей

Что такое Спина бифида у детей -

Cпина бифида у детей – дефект закрытия позвоночного столба, известный также как расщелина позвоночника (латинское название spina bifida). Точная причина не известна, но исследователи утверждают, что при низком уровне фолатов у беременной возрастает риск появления у ребенка такого порока.

В части случаев болезнь протекает бессимптомно, а в других случаях проявляются неврологические нарушения ниже пораженной зоны. Спину бифида диагностируют, когда ребенок находится в утробе матери, при помощи ультразвуковой диагностики. Также подозрения у врачей возникают при повышении уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери и амниотической жидкости.

Дефект заметен визуально после рождения малыша. Лечение проводится преимущественно хирургическими методами. Spina bifida у детей – это дефект нервной трубки, но он совместим с жизнью. Локализация распространена обычно на 3-6 позвонках, и она охватывает нижнегрудной или поясничный или крестцовый отдел.

Тяжесть может быть скрытой, тогда не наблюдается явных проявлений, а максимальное изменения – кистозное выпячивание, что известно также как спинномозговая грыжа. Может быть также полностью открытый позвоночник, что влечет за собой неврологические нарушения крайней тяжести, а в итоге смерть.

Скрытая спина бифида у детей приводит к кожным аномалиям, которые покрывают нижний спинной отдел. Это свищевые ходы без видимого дна, которые располагаются выше нижнего отдела крестцовой области или же не по средней линии. Также это участки гиперпигментации и пучки волос. В таких случаях у ребенка фиксируют аномалии спинного мозга ниже пораженного участка: липомы и аномальная фиксация спинного мозга.

При кистозной спина бифида у ребенка в выпячивании могут быть спинной мозг, спинномозговые оболочки или же и первое, и второе, что называется в спецлитературе менингомиелоцеле). В последнем случае грыжевой мешок чаще всего обычно состоит из мозговых оболочек с нервной тканью в центре. Если кожа не целиком покрывает дефет, то есть угроза разрыва грыжевого мешка, это повышает риск заражения и, как следствие, менингита.

При спина бифида у детей часто наблюдается гидроцефалия, которая может быть связана с синдромом Киари II типа или стенозом водопровода. Также фиксируют прочие врожденные аномалии, например, мягкотканные образования, сирингомиелия, нарушение миграции нейронов в головном мозге малыша.

Частота спина бифида составляет, по разным данным, 1-2 случая на 1 тыс новорожденных детей. Частота повторных родов с этим пороком составляет 6-8%, что подтверждает роль генетических факторов появления болезни. Чаще всего рассматриваемый диагноз бывает у детей от матерей солидного возраста. 95 % новорожденных со spina bifida рождаются у родителей без такого диагноза.

Что провоцирует / Причины Спина бифида у детей

Причины данного дефекта развития остаются секретом для исследователей. Спина бифида является комбинацией факторов риска и генетической расположенности, к примеру, при дефектах нервной трубки у кого-либо из родителей или дефиците фолиевой кислоты у матери.

Факторы риска

Дефицит фолиевой кислоты

Фолиевая кислота известна также как витамин B9; этот элемент важен для нормального развития плода в материнском животе. Дефицит фолиевой кислоты приводит не только к Spina bifida у ребенка, но и к прочим дефектам нервной трубки.

Семейная история дефектов нервной трубки

Если у пары уже есть ребенок с дефектом нервной трубки, они должны знать, что второй ребенок может родиться с такой же аномалией. Если у двух старших детей поставлен такой диагноз, то третий ребенок имеет самые высокие шансы рождения со спина бифида. Также высокий риск у женщин с дефектом нервной трубки или у женщин с родственниками, имеющими такой диагноз. Но в большинстве случаев в анамнезе больного нет родственников со спина бифида.

Диабет

Диабет у беременных, которые не контролируют уровень сахара в крови, вызывает у их детей спина бифида.

Некоторые лекарства

Прием противосудорожных средств беременными женщинами, таких как вальпроевая кислота, может привести к дефектам нервной трубки. Предположительно, они оказывают такой эффект из-за блокирования усвоения организмом фолиевой кислоты.

Повышенная температура тела

В первые месяцы беременности повышенная температура тела матери повышает риск развития Spina bifida у плода.

Ожирение

Ожирение, которое было у матери до беременности и во время нее, повышает риск дефектов нервной трубки, в том числе спина бифида.

Патогенез (что происходит?) во время Спина бифида у детей

Нервная трубка в организме плода формируется с первых месяцев беременности. При спина бифида часть нервной трубки не развивается. При этом возникают дефекты костей позвоночника и спинного мозга. Спина бифида может быть различных степеней тяжести.

Спина бифида у детей

Симптомы Спина бифида у детей

При легкой форме spina bifida у детей симптомов нет. Если, что бывает в большинстве случаев, вовлекается спинной мозг и корешки спинномозговых нервов в поясничнокрестцовом отделе, в мышцах ниже уровня поражения развиваются параличи (могут быть легкими, среднетяжелыми и тяжелыми). Отсутствие или снижение иннервации мышц приводит к снижению тонуса мускулатуры прямой кишки и атрофии нижних конечностей.

Паралич развивается, когда плод пребывает в животе матери, потому с рождения врачи могут наблюдать ортопедические нарушения:

  • вывих тазобедренных суставов
  • артрогрипоз ног
  • косолапость

При спина бифида у детей может быть кифоз, который мешает врачам устранить заболевание хирургическим путем, ребенок не может лежать на спине. Также фиксируют нарушении функции мочевого пузыря, что становится причиной обратного заброса мочи. Развивается гидронефроз, частые ИМС, что не может не сказаться на развитии повреждения почек.

Осложнения спина бифида у детей

Рассматриваемый дефект становится основной тяжелой инвалидности и психической неполноценности. На тяжесть осложнений оказывают влияние наличие пораженных зон кожи, размер и локализация дефекта нервной трубки, то, какие именно спинномозговые нервы выходят из поврежденного участка спинного мозга.

Типичные осложнения:

  • Гидроцефалия

У детей, у которых при рождения было зафиксировано миеломенингоцеле, накапливается жидкость в головном мозге. Такое состояние называется гидроцефалией. В большинстве случаев необходимо шунтирование головного мозга. Это имплантации трубки для дренажа жидкости из головного мозга в брюшную полость. Шунт могут установиться ребенку в первые дни рождения.

  • Физические и неврологические проблемы

Ребенок не может полноценно контролировать свой мочевой пузырь, кишечник. У ребенка фиксируют частичный или полный паралич ног. Часто детям необходимы корсеты, костыли, инвалидные коляски, чтобы они имели возможность двигаться.

  • Менингит

Менингит – это инфекция окружающих головной мозг тканей. Это состояние опасно для жизни ребенка.

  • Плохая обучаемость
  • Проблемы с изучением языка и чтением
  • Проблемы с концентрацией внимания
  • Неспособность совершать арифметические действия
  • Кожные проблемы
  • Аллергия на латекс
  • Нарушения ЖКТ
  • Инфекции мочевых путей
  • Депрессивные состояния

Диагностика Спина бифида у детей

Для пренатальной диагностики разработаны пренатальные скрининговые тесты, позволяющие выявить врожденные дефекты, в том числе спина бифида. Если вы получили отрицательные результаты, это не является 100%-й гарантией рождения здорового младенца.

Для определения миеломенингоцеле проводят тест на определение уровня альфа-фетопротеина (АФП) в материнской сыворотке. Врачи берут у беременной кровь, доставляя ее в лабораторию, там определяя уровень белка, который вырабатывается плодом. АФП в небольшом количестве может попасть через плаценту в материнский кровоток. Но обнаружение высоких уровней АФП говорит о дефекте нервной трубки у плода. Чаще всего говорят о анэнцефалии и спина бифида.

Но в некоторых случаях при Spina bifida у плода уровень АФП в норме. На уровень АФП в крови беременной могут влиять такие факторы как наличие нескольких плодов или неправильный расчет возраста плода. Потому в некоторых случаях анализ проводят повторно. Если результаты подтвердились, далее врач, скорее всего, посоветует ультразвуковую диагностику.

Другие анализы крови выявляют ингибин А, который вырабатывается в плаценте; человеческий хорионический гонадотропин, эстроген, эстриол.

Ультразвуковые методы диагностики

УЗИ необходимо, чтобы выяснить причину болезни. С помощью ультразвука определяют количество плодов в животе, а также гестационный возраст. Это те факторы, что могут сказаться на уровне АФП. Ультразвук также выявляет характеристики головного мозга ребенка и открытый позвоночник – показатели Spina bifida у плода. Современное УЗИ не несет опасности для плода и матери.

Амниоцентез

При выявлении высокого уровня АФП, но нормальном УЗИ, медики обычно предлагают провести амниоцентез. Эта процедура предусматривает, что врач применяет использовать иглу для извлечения образца жидкости из амниотического мешка, окружающего плод. Анализ показывает уровень АФП в околоплодных водах.

Нормой считается АФП в небольшом количестве в околоплодных водах. А повышенный уровень наблюдается при наличии дефекта нервной трубки. Существует небольшой риск потери беременности при использовании данного метода. Остальные риски вы должны обсудить с лечащим врачом.

Лечение Спина бифида у детей

Если нет быстрого лечения хирургическими методами, поражение спинного мозга и спинномозговых нервов развивается быстрыми темпами. Для лечения ребенка со спина бифида должны быть задействованы медики из нескольких областей. Перед лечением проводят такие обследования:

  • педиатрическое
  • ортопедическое
  • урологическое
  • нейрохирургическое

Также может потребоваться помощь социальных служб. Оценивают тип дефекта, его расположение и длительность, состояние ребенка, прочие аномалии развития при их наличии. Перед хирургическим вмешательством важно обсудить с семьей их возможности и желание ухаживать за ребенком.

Если при рождении ребенка обнаружено менингомиелоцеле, его сразу прикрывают стерильной салфеткой. Если из выпячивания вытекает спинномозговая жидкость, необходима антибактериальная терапия для профилактики менингита. Нейрохирургическая коррекция менингомиелоцеле или спина бифида у грудничка проводят в рамках 72 часов с момента рождения – так самый минимальный риск инфекции мозговых оболочек или желудочков мозга. При большом объеме дефекта необходима консультация пластических хирургов для адекватного закрытия дефекта.

При гидроцефалии проводят операцию шунтирования желудочков мозга новорожденному. Функцию почек необходимо регулярно контролировать, при возникновении ИМС следует назначать должное лечение. Лечат обструктивную уропатию при ее наличии. Ортопедическую терапию нужно начинать как можно раньше. При косолапости ребенку накладывают гипсовую повязку.

Детей со спина бифида постоянно осматривают, чтобы обнаружить патологические переломы, начало сколиоза, пролежки, спазмы мускулатуры или слабость мышц.

Прогноз может быть разным. Он зависит от того, насколько в процесс вовлечен спинной мозг, а также от наличия у ребенка аномалий развития. Прогноз наихудший при высокой локализации дефекта, а также при гидроцефалии, кифозе, сочетанных врожденных пороках развития, раннем развитии гидронефроза. Если ребенку обеспечено адекватное лечение и уход, прогноз хороший.

Профилактика Спина бифида у детей

В качестве профилактики беременной женщине назначают витамины группы В, фолаты, корректируют рацион. В Дублине проводили исследования, обогащая крупы витамином В12, а также фолиевой кислотой (в 1981 и 1987 гг). Результатами стало снижение частоты рождения детей с дефектами нервной трубки. До эксперимента было зафиксировано 4,7 случаях на 1 тыс новорожденных, а после – 1,3.

Во многих развитых странах такая профилактика стала основной Национальных программ здоровья. В США и Канаде существует программа обогащения зерновых фолатами, в основнов для снижения риска рождения детей с ДНТ. Сегодня беременным назначают витамин В12 в форме препарата Фолибер, который производится в Италии. В 1 таблетке содержится 400 мкг фолиевой кислоты и 2 мкг витамина В 12. Беременным советуют пить 1 таблетку в сутки для профилактики спина бифида у новорожденного.

Смотрите также: Острые респираторные заболевания, нейроСПИД, Респираторно-синцитиальная инфекция у детей, Респираторная микоплазменная инфекция у детей, Spina bifida (спина бифида), Наследственная дистальная спинальная амиотрофия, Синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД) у женщин, Спириллез, Спинная сухотка, Поражение полости носа при цереброспинальном менингите

© МедСайт.ру