МедСайт.ру |
Ювенильная миоклоническая эпилепсия
СодержаниеЧто такое Ювенильная миоклоническая эпилепсия -Ювенильная миоклоническая эпилепсия - синдром частый, составляет около трети случаев с дебютом в подростковом возрасте и до 11-12% среди всех форм эпилепсии. Что провоцирует / Причины Ювенильной миоклонической эпилепсииЮвенильная миоклоническая эпилепсия - это форма генерализованной идиопатической эпилепсии с выраженным генетическим предрасположением, идентифицированным генетическим дефектом (короткое плечо 6-й хромосомы на расстоянии 21 сМ от теломеры и локус 15ql4). Симптомы Ювенильной миоклонической эпилепсииВозраст начала: 12-20 лет. Приступы короткие, «простреливающие», билатерально-синхронные, массивные, симметричные миоклонии, преимущественно в руках и верхнем плечевом поясе, в большинстве случаев с сохраненным сознанием. При вовлечении ног - внезапное падение. Иногда припадки следуют залпами. Как правило, после пробуждения при движении, провоцируются бессонницей. Обычно комбинируются с генерализованными тонико-клоническими приступами, которые возникают или при пробуждении, или вечером в состоянии расслабления («эпилепсия конца рабочего дня»). Неврология без особенностей, иногда - фокальная микросимптоматика, оживление глубоких рефлексов. Психика: характерологические особенности по типу непостоянства, поверхностности, недостаточной критичности, недооценки заболевания. Диагностика Ювенильной миоклонической эпилепсииОсновывается на типичных клинических проявлениях. На ЭЭГ обычно хорошо выраженный и широко распространенный альфа-ритм, иногда заостренные волны или комплексы множественных пиков или множественные пик-волны. Нет непосредственной корреляции между ЭЭГ пиками и подергиваниями. Часто наблюдается повышенная светочувствительность. Дифференциальная диагностика Эпилептические миоклонии возникают при разнообразных заболеваниях, о чем указано в разделе диффдиагностики миоклонической эпилепсии детского возраста. Важным в диагностике является учет данных ЭЭГ, возраста начала заболевания, что облегчает диффдиагностку с доброкачественной миоклонической эпилепсией детского возраста, синдромом Леннокса - Гасто, миоклонической эпилепсией Унферрихта - Лундборга, синдромом Уэста. Прогноз При адекватной терапии и отрегулируемым образом жизни прогноз благоприятный. Приступы могут персистировать в зрелом возрасте «большими припадками». Почти у всех больных после отмены лечения приступы возобновляются, поэтому даже при многолетнем отсутствии припадков нельзя прекращать прием антиконвульсантов. Социальный и витальный прогнозы благоприятные. Лечение Ювенильной миоклонической эпилепсииПервый выбор - Вальпроат. Второй выбор - Этосуксимид, Клоназепам, Гексамидин. Смотрите также: Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз, Ювенильные маточные кровотечения, Ганглиозидоз GM2 ювенильный |
© МедСайт.ру