МедСайт.ру

Регистрация

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) или «Болезнь второго скелета» - это редкое генетическое заболевание с особой тяжестью течения и прогрессирующим развитием. Характеризуется замещением противовоспалительных процессов, процессом окостенения мягких тканей в организме человека. У болезни нет половой, расовой или географической предрасположенности.Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

Новорожденные с ФОП выглядят абсолютно нормальными, не считая дефекта скелета -  клиновидной деформации пальцев кистей и стоп. С вероятностью  95% болезнь диагностируется по загнутым внутрь большим пальцам ног, в некоторых случаях наблюдается нехватка суставов. Другой характерной чертой является патология позвонков шейного отдела позвоночника.

Для болезни свойственны резкие обострения, конкретные причины которых остаются не выявленными.  Наиболее часто встречаются подкожные уплотнения от одного до десяти сантиметров, природа которых сложно определима. Образование подобных уплотнений нередко провоцируется травмами  и даже легкими ушибами, и, как правило, сопровождается повышенной температурой. На лекарственные средства никакой реакции не происходит. На начальных этапах симптомы ФОП нередко относят к онкологии и пытаются решить проблему путем хирургического вмешательства, что лишь провоцирует активное окостенение тканей. Стремительное развитие болезни, в конечном счете, приводит к инвалидности и ранней смерти пациента.

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

Симптомы ФОП берут начало от мышц головы или спины, часто от околопозвоночного отдела, постепенно двигаясь через брюшной и бедренный отделы к периферии тела. При этом не затрагивается диафрагма, язык, и окологлазные мускулы. Не подвергается  окостенению сердечная и гладкая мускулатура.

ФОП встречается с частотой 1 на 2 млн. человек и характеризуется индивидуальностью, непредсказуемостью течения. Различные исследования в этой области до сих пор не позволяют предсказать, когда и как себя проявит болезнь. Любые зафиксированные частные успехи борьбы с заболеванием оказываются совершенно несостоятельными, когда их пытаются проверить на другом пациенте. На данный момент не существует конкретных форм профилактики и лечения ФОП.

Перспективной является генная терапия. Активно разрабатываются генные блокаторы мутаций.

© МедСайт.ру