МедСайт.ру |
Нарушение хромосомное
СодержаниеВ 1962 г., после того как в учебниках на протяжении 30 лет утверждалось, что клетки человека содержат 48 хромосом, Джо Хин Тио и Альберт Леван, вырастив культуру этих клеток в лаборатории, обнаружили в них только 23 пары, т. е. 46 хромосом! Этот факт чрезвычайно важен для понимания таких хромосомных болезней, как синдром Дауна, при котором в каждой клетке находится по 47 хромосом. При каких заболеваниях возникает нарушение хромосомноеРазнообразные хромосомные нарушения могут быть результатом следующих структурных и количественных нарушений:Разрыв хромосом. Хромосомные перестройки могут вызываться под воздействием рентгеновских лучей, ионизирующей радиации, возможно, космических лучей, а также многих других, пока неизвестных нам, биохимических или средовых факторов. Рентгеновские лучи могут вызвать разрыв хромосомы; в процессе перестройки сегмент или сегменты, оторвавшиеся от одной хромосомы, могут быть утеряны, в результате чего возникает мутация или фенотипическое изменение. Так, например, теперь становится возможной экспрессия рецессивного гена, обусловливающего определенный дефект или аномалию, поскольку нормальный аллель (парный ген в гомологичной хромосоме) утерян и вследствие этого не может нейтрализовать воздействие дефектного гена. В тех случаях, когда хромосомные нехватки у человеческого зародыша имеют летальный эффект, -ребенок чаще всего не доживает до родов, так что летальные гены не оказывают неблагоприятного влияния на эволюцию вида. Кроссовер. Пары гомологичных хромосом закручены в спираль подобно дождевым червям во время спаривания и могут разрываться в любых гомологичных точках (т. е. на одном уровне образующих пару хромосом). В процессе мейоза (редукционного деления, имеющего место при образовании гамет, или половых клеток - яйцеклеток и спермиев) происходит разделение каждой пары хромосом таким образом, что только одна хромосома из каждой пары входит в образовавшуюся яйцеклетку или спермий. Когда происходит разрыв, конец одной хромосомы может соединяется с оторвавшимся концом другой хромосомы, а два оставшихся куска хромосом связываются вместе. В результате образуются две совершенно новые и разные хромосомы. Этот процесс называют кроссинговером. Дупликация или нехватка генов. При дупликации участок одной хромосомы отрывается и прикрепляется к др., гомологичной хромосоме, удваивая уже существующую в ней группу генов. Приобретение хромосомой дополнительной группы генов обычно наносит меньший вред, чем утрата генов др. хромосомой. К тому же при благоприятном исходе дупликации ведут к образованию новой наследственной комбинации. Хромосомы с потерянным терминальным участком (и нехваткой локализованных в нем генов) могут приводить к мутациям или фенотипическим изменениям. Транслокация. Сегменты одной хромосомы переносятся на другую, негомологичную ей хромосому, вызывая стерильность особи. В этом случае любое негативное фенотипическое проявление, по крайней мере, не может быть передано последующим поколениям. Инверсия. Хромосома разрывается в двух и более местах, и ее сегменты инвертируются (поворачиваются на 180°) перед тем, как соединиться в том же порядке в целую реконструированную хромосому. Это самый распространенный и самый важный способ перегруппировки генов в эволюции видов. Однако новый гибрид может стать изолянтом, поскольку обнаруживает стерильность при скрещивании с первоначальной формой. Эффект положения. В случаях изменения положения гена в той же хромосоме у организмов могут обнаруживаться фенотипические изменения. Полиплоидия. Сбои в процессе мейоза (хромосомного редукционного деления в ходе подготовки к репродукции), которые затем обнаружатся в зародышевой клетке, могут удваивать нормальное число хромосом в гаметах (сперматозоидах или яйцеклетках). Триплоиды обладают тремя полными наборами хромосом в гаметах вместо только что упомянутого удвоенного. А дупликации без расхождения хромосом в митозе (обычном клеточном делении) приводят к созданию тетраплоидных клеток с четырьмя гомологичными хромосомами каждого вида вместо двух. Вообще говоря, полиплоидные клетки присутствуют в нашей печени и некоторых других органах, обычно не нанося сколько-нибудь заметного вреда. Когда же полиплоидия проявляется в наличии одной-единственной «лишней» хромосомы, то появление последней в генотипе может привести к серьезным фенотипическим изменениям. К их числу относится синдром Дауна (синдром Дауна, или «монголизм»), при котором в каждой клетке содержится дополнительная 21-я хромосома. Среди потомства с сахарным диабетом встречается незначительный процент рождений с осложнениями, при которых эта дополнительная аутосома (неполовая хромосома) становится причиной недостаточного веса и роста новорожденного и задержки последующего физического и умственного развития. Жертвы синдрома Дауна имеют 47 хромосом. Причем дополнительная 47-я хромосома обусловливает у них избыточный синтез фермента, разрушающего незаменимую аминокислоту триптофан, которая встречается в молоке и необходима для нормального функционирования клеток мозга и регуляции сна. Лишь у незначительного процента родившихся с синдромом Дауна эта болезнь определенно носит наследственный характер; к тому же возможна дородовая диагностика ее методом амниоцентеза. К каким врачам обращаться, если возникает нарушение хромосомноеГенетикСмотрите также: Нарушение двигательной сферы, Нарушение лимфообращения, Нарушение в работе сердца, Нарушение липидного обмена, Нарушение больничного режима, Нарушение самосознания, Нарушение водно солевого обмена, Нарушение волевой сферы, Нарушение плацентарное, Нарушение ощущений |
© МедСайт.ру