МедСайт.ру

Как возникает синдром Дауна

Содержание

  1. Инструкция

Как возникает синдром Дауна

Синдромом Дауна называется хромосомное нарушение, проявляющееся умственной отсталостью, характерным внешним видом, недостаточным мышечным тонусом. Причинами его возникновения являются патологии формирования эмбриона.

Инструкция

  • Развитие организма человека происходит в соответствии с заложенными в него программами. Носителями генетической информации для этих программ являются хромосомы - клеточные элементы. Здоровые люди имеют 46 хромосом, которые объединены в 23 пары. Для удобства ученые определенным образом их нумеруют. В основном, синдром Дауна появляется при утроении 21-ой хромосомы («трисомия 21»). При этом в каждой клетке организма имеется 3 экземпляра данной хромосомы вместо 2-х копий.
  • Нарушение состава генетической информации происходит при формировании половых клеток в организме родителей. В 90% случаев причиной становятся патологии материнской яйцеклетки. На стадии деления (мейоз) происходит ошибка, в результате которой хромосомы не расходятся к разным полюсам, при этом в клетке остается избыточная копия. Вместо половинного набора из 23 хромосом образуется комплект, имеющий 24 хромосомы. Если такая половая клетка будет участвовать в процессе оплодотворения, образующийся зародыш будет иметь 47 хромосом. При этом аномалия затрагивает все клетки организма.
  • Нарушения генетического кода с меньшей вероятностью (1-5%) могут появиться на более поздней стадии развития эмбриона. В результате часть его клеток имеет нормальное число хромосом, а в какой-то одной (или в нескольких) имеется избыточность. Клетки, получающиеся в результате деления, будут наследовать данный признак, и некоторые органы и ткани окажутся с лишней копией генетического кода. На свет появляется ребенок с особой мозаичной формой синдрома Дауна, тяжесть последствий которой является меньшей в сравнении с классической трисомией.
  • С меньшей частотой (2-3%) синдром Дауна появляется, когда в процессе образования половых клеток в организме родителей или на ранней стадии развития эмбриона часть 21-ой хромосомы перемещается к другой хромосоме. Подобная перестройка генетических структур ДНК называется Робертсоновской транслокацией. При этом у человека имеются две 21-е хромосомы, а часть генетического материала перемещена. В данном случае говорят о транслокационном характере синдрома Дауна (т.н. «семейный синдром Дауна»).
  • На вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не влияет жизнь родителей во время беременности, пища и экология. Такие дети могут появиться и у здоровых людей. В большинстве случаев (свыше 90%) синдром Дауна представлен формами, которые не передаются по наследству (трисомия, мозаичная форма). Транслокационную форму патологии можно унаследовать от здоровых родителей, если кто-то из них является носителем генетического материала, в котором часть 21-ой хромосомы поменялась местами с фрагментами другой хромосомы.

© МедСайт.ру