МедСайт.ру

Тирозиноз

Что такое Тирозиноз -

Тирозиноз - это наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена тирозина (необходимого для жизнедеятельности организма человека и животных, так как он входит в состав молекул белков и ферментов), проявляющееся тяжелым поражением печени и почек.

Что провоцирует / Причины Тирозиноза

Тирозиноз наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез (что происходит?) во время Тирозиноза

В типичной форме тирозиноз встречается редко. До 1978 г. было известно около 100 случаев заболевания. Многие проявления тирозиноза связывают с дисбалансом обмена аминокислот неясного генеза.

При патологоанатомическом исследовании обнаруживаются:

  • диффузный цирроз печени;
  • дилатация почечных канальцев;
  • дистрофия островкового аппарата поджелудочной железы;
  • рахитические изменения костной ткани.

Заболевание может протекать остро и хронически.

Симптомы Тирозиноза

Клиника характеризуется:

  • признаками токсикоза;
  • расстройством функций желудочно-кишечного тракта;
  • отеками;
  • геморрагическим синдромом;
  • увеличением печени и селезенки;
  • рахитоподобными изменениями костной системы.

Бурное течение болезни приводит в первые недели жизни к тяжелой печеночной недостаточности со смертельным исходом.

Случаи острого и хронического тирозиноза могут наблюдаться у членов одной семьи.

Диагностика Тирозиноза

Диагноз ставят на основании клинической картины и лабораторных данных. В крови отмечаются пониженное содержание сахара, повышение активности щелочной фосфатазы, а также высокий уровень гидроксипролина, треонина и других аминокислот.

Все аминокислоты в повышенных количествах выводятся с мочой. В моче также определяется виноградная кислота, типично появление белка и глюкозы в моче, а также гиперфосфатурия.

Дифференциальный диагноз проводят с транзиторной (преходящей) тирозинурией, которая обнаруживается у 10% доношенных и у 30% недоношенных новорожденных и бывает обусловлена задержкой физического становления печеночной оксидазы гидроксифенилпировиноградной кислоты. Транзиторная тирозинурия клинически не проявляется, а выведение тирозина с мочой нормализуется в первые месяцы жизни.

Тирозиноз следует отличать от повышенного содержания тирозина в крови и моче больных при тяжелых приобретенных заболеваниях печени, например хроническом гепатите и выраженном гиповитаминозе С.

Содержание тирозина в крови и моче повышается при особой разновидности нарушений тирозинового обмена - эссенциальной тирозинемии, связанной с генетически детерминированным блоком в обмене тирозина. В отличие от тирозиноза при эссенциальной тирозинемии отсутствует симптоматика со стороны печени и почек, наблюдаются отставание ребенка в умственном развитии, катаракта, изъязвления роговицы.

Лечение Тирозиноза

Лечение не разработано. Прогноз неблагоприятный.

Смотрите также: Острая перемежающаяся (интермиттирующая) порфирия, Острый негнойный тиреоидит, Тирозинемия, Гипопаратиреоз, Тиреотоксикоз (гипертиреоз), Врожденный гипотиреоз, Хронический аутоиммунный тиреоидит, Тиреотоксический криз (тиреоидный криз), Гипотиреоз, Подострый тиреоидит (тиреоидит де Кервена)

© МедСайт.ру