В процессе наследования передаются черты лица, цвет глаз и волос, особенности темперамента, обменных процессов – то, что остается на виду. Но наследственность воспроизводит и физические, химические особенности строения и работы основных биополимеров клеток, обеспечивает разнообразие признаков среди представителей одного вида, дает потомкам свойство отличаться от родителей. Наследственность, таким образом, не только передает одинаковые признаки, но создает изменчивость.
И весь этот процесс происходит благодаря существованию генов – сегментов ДНК, группа которых создает хромосому, а набор хромосом становится геномом.
Ген
Ген представляет собой небольшой участок ДНК и наименьшую частицу информации о наследственности. В гене «записана» последовательность аминокислот, необходимая для построения белка и функциональной РНК, с которой потом синтезируется белок. Но именно ген определяет признаки, что получат потомки генеалогической цепи. И именно гены отвечают за то, как выглядит и работает каждая клетка в организме.
Информация, которая содержится в генах, не только определяет последовательность аминокислот, но и указывает, когда и как эти данные надо считывать. В гене есть и пустые участки, которые разделяют сведения о разных белках.
Гены имеют одну из двух форм:
Если последовательность нуклеотидов, «записанная» в гене, окажется случайно или целенаправленно измененной, возникнет мутация. Она может никак не повлиять на структуру белка, а может и полностью изменить его свойства. В последнем случае изменения коснутся всего организма.
Мутации бывают патогенными, когда врожденная болезнь не дает организму нормально развиваться, и летальными, при которых развитие не достигает жизнеспособного состояния. Однако такие мутации – редкость. Большинство из них никак не влияют на организм, хотя случаются постоянно.
Мутации подразделяются на два вида: делеции и дупликации. Делеция - это потеря участка хромосомы с конкретной информацией. Такое изменение может даже оказаться полезным, потому что в результате организм найдет способ защититься от бактерии чумы или вируса иммунодефицита.
Дупликация удваивает определенный участок хромосомы, т.е. «записанная» в генах информация повторяется. Из-за этого она хуже подвергается селекции, накапливает мутации и приобретает способность изменить организм.
Но каждый ген имеет ряд свойств, которые помогают сохранить стабильность жизни организма. К таким свойствам относятся:
Хромосома
Хромосома состоит из длинной молекулы ДНК, она находится в ядре эукариотической клетки и является способом упаковки генетического материала. Хромосомы заметны в микроскоп при делении клеток. Полный набор хромосом называется кариотипом, он специфичен для каждого конкретного вида. А в одной хромосоме человека находится около 3 миллиардов пар генов.
Обязательные составляющие хромосомы:
Хромосомы подразделяются на три вида, в зависимости от положения центромеры:
Аномалии хромосом
Аномалии хромосом могут быть трех типов: анеуплоидия, полиплоидия и хромосомные аберрации.
Анеуплоидия – это мутация, при которой в кариотип добавляется лишняя хромосома или пропадает одна из необходимых. Последствия этой аномалии нередко становятся летальными для не рожденного плода или приводят к серьезным врожденным дефектам.
Полиплоидия – мутация, характерная для растений, грибов или водорослей. При ней количество хромосом возрастает кратно, часто это приводит к образованию нового вида растения.
Хромосомные аберрации – это перестройки в структуре хромосом под воздействием окружающей среды.
Геном
Геном содержит указания о построении тела, работе его органов, физиологических изменениях. Он объединяет гаплоидный набор хромосом - 23 пары, весь генетический материал. А в основе генома находится молекула ДНК.
Геном любого живого организма содержит два вида закодированной информации – это данные о структуре РНК и последовательности нуклеиновых кислот и инструкции, которые решают, когда и где этим данным проявиться по мере развития организма.
Гены занимают небольшую часть генома, однако являются основой для него, потому что информация в генах кодирует построение белков, а именно из белков состоят тела живых существ. Геном хранит данные о генетическом аппарате, участвующем в функционировании генов, содержит элементы, помогающие его репликации и служащие компактной упаковке ДНК в ядро, а также «эгоистичные» участки, функция которых пока не ясна.
Таким образом, геном – это вся совокупность последовательностей ДНК, которые представлены в хромосомах клеточных ядер конкретного вида организмов.
По размерам геномы подразделяются на две группы: