Главная Войти О сайте
















Как передается ген гемофилии

Среди болезней человека выделяется особая группа наследственных заболеваний, появление которых зависит от генетических факторов. Возникновение этих недугов зависит от соединения генов, которые каждый человек получает поровну – от отца и от матери, причем некоторые заболевания передаются вне зависимости от половой принадлежности человека, тогда как другие зависят от пола.Как передается ген гемофилииВсе гены человека делятся на доминантные и рецессивные, причем доминантные (сильные) гены всегда и в любом сочетании будут подавлять рецессивные. Слабые рецессивные гены смогут проявиться в генотипе человека только тогда, когда одновременно от отца и матери ребенок получит два таких гена. В противном случае, при соединении доминантного и рецессивного гена признак проявляться не будет, но человек будет носителем такого «слабого» гена. Кроме того, пол человека определяется сочетанием половых хромосом, и женский пол - это сочетание двух ХХ – хромосом, тогда как мужской генотип ХУ получается в том случае, если от матери будет получена Х-хромосома, а от отца У-хромосома. Половые хромосомы кроме информации о поле будущего ребенка, также содержат в себе данные о некоторых заболеваниях человека. Рецессивные гены, сцепленные с Х-хромосомой, проявятся только в том случае, если патологический ген будет содержаться и в материнской, и в отцовской Х-хромосомах девочки, или тогда, когда мальчик получит У-хромосому от отца и патологически измененную Х-хромосому от матери. Ее свойства просто не будут блокироваться второй хромосомой (в У-хромосоме таких генов просто нет), поэтому все сыновья скрытых носителей будут болеть таким заболеванием, рецессивно сцепленным с Х-хромосомой.Именно таким заболеванием является гемофилия, гены которой находятся именно в Х-хромосоме. Поэтому в 90% случаев подобным заболеванием болеют мальчики, в крови которых нет особых белков, определяющих процессы свертывания крови. Само заболевание проявляется обильными и продолжительными кровотечениями и кровоизлияниями, которые возникают при малейшей травме, а в некоторых случаях даже без внешних дополнительных воздействий. Кровотечение может продолжаться часами и даже днями, причем массивная кровопотеря приводит к нарушениями деятельности всех органов и систем организма пациента, а постоянно увеличивающаяся в объеме гематома приводит к механическому сдавлению тканей.Единственным способом лечения гемофилии становится постоянное введение в организм особых препаратов, полученных из крови здоровых людей – антигемофильной плазмы и криопреципитата. Такую терапию пациенты должны получать в течение всей жизни, иначе очередное возникшее кровотечение может стать смертельным.

МедСайт.ру