Главная Войти О сайте
















Как распознать синдром Дауна

Синдром Дауна является самым распространенным генетическим нарушением, встречающимся у одного из 700 младенцев. «Виновником» отклонения является лишняя 21-я хромосома. Не каждая женщина готова растить ребенка с синдромом Дауна, поэтому важно вовремя распознать его.Как распознать синдром Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна случайно и не зависит от образа жизни родителей и влияния неблагоприятных факторов окружающей среды. Не имеет значения и пол младенца: мальчики и девочки, имеющие данное генетическое нарушение, рождаются с одинаковой частотой. Единственное, от чего повышается риск появления на свет такого малыша, — возраст матери (более 35 лет), однако и позднородящие женщины имеют все шансы на здорового ребенка.

Существует немало методов, позволяющих распознать синдром Дауна еще во время беременности. Пройдите ультразвуковое исследование на сроке 12 недель. Косвенным признаком отклонения является толщина воротниковой зоны, превышающая 2,5-3 мм. Кроме того, имеет значение и размер носовой кости: у плода с синдромом Дауна она либо отсутствует, либо имеет очень маленький размер. В любом случае, узи не может дать 100% ответа о наличии или отсутствии генетических нарушений, поэтому при выявлении специфических признаков синдрома Дауна необходима консультация генетика и дообследование.

Пройдите скрининговое биохимическое исследование. Оно наиболее информативно на сроках 10-13 (двойной тест)и 16-18 недель (тройной тест). По анализу крови врачи могут рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна, однако дать полною гарантию того, что малыш будет болен или здоров, невозможно. При получении плохих результатов также необходима консультации генетика и инвазивная диагностика.

Инвазивная пренатальная диагностика способна дать точный ответ о наличии или отсутствии у ребенка синдрома Дауна, однако процедура может привести к прерыванию беременности и потому проводится лишь при наличии строгих показаний (возраст матери старше 35 лет, отягощенный генетический анамнез, наличие отклонений по результатам узи или скринингового исследования крови). На сроке 9,5-12 недель обычно выполняется биопсия хориона, в 16-20 недель — амниоцентез (исследование околоплодной жидкости), после 20-22 недель — кордоцентез (исследование пуповинной крови).

Если отклонение у плода не было выявлено по тем или иным причинам, определить его можно по внешним признакам уже у рожденного ребенка. В большинстве случаев новорожденный с синдромом Дауна имеет «плоское лицо», раскосые глаза, брахицефалию (укорочение черепа), кожную складку на шее и т.д. При наличии сомнений проводится анализ крови на кариотип.

МедСайт.ру