Главная Войти О сайте

Атрофия мышечная спинальная: симптомы и лечение

Спинальная мышечная атрофия – это заболевание, при котором наблюдается слабая мышечная деятельность. Происходит данный процесс вследствие поражения двигательных нервных клеток. К сожалению, данное заболевания зачастую приводит к смерти детей до 2 лет. Вылечить спинальную амиотрафию невозможно, но современная медицина дает возможность остановить прогрессирование болезни.Атрофия мышечная спинальная: симптомы и лечение

 

Что такое мышечная атрофия

Ученые выясняли, что спинальная амиотрафия – это наследственное заболевание, которое поражает организм еще во время внутриутробного развития. Патология развивается из-за мутации гена, отвечающего за созревание белка. Синтез белка приводит к гибели нейронов спинного мозга и ствола головного мозга. Вследствие таких изменений наблюдается мышечная слабость тела и лица; у человека пропадают жизненно важные рефлексы; из мозга сигналы не поступают в ноги и руки; мышцы со временем атрофируются.

Спинальная амиотрафия развивается у малыша в том случае, если оба родителя являются носителями данного патологического гена. Лишь в 2% случаях заболевание поражает организм ребенка, в семье которого только один родитель является носителем гена. Следует заметить, что отец и мать могут никогда не догадываться о наличии хромосомной патологии и быть абсолютно здоровыми. Внешние факторы никак не влияют на развитие заболевания, аномалия появляется только на генетическом уровне.Атрофия мышечная спинальная: симптомы и лечение

Виды спинальной мышечной атрофии

Заболевание, связанное с мышечной слабостью, подразделяется на 4 вида, которые отличаются степенью тяжести, течением болезни, реакцией не лечение.

Атрофия мышечная спинальная: симптомы и лечение

Симптомы спинальной мышечной атрофии

Симптоматика отличается от вида заболевания и степени поражения организма. При первом типе мышечной амиотрофии наблюдается сниженная подвижность ребенка. Чаще всего клиническая картина прослеживается при рождении – у больного отсутствует двигательная деятельность, глотательный рефлекс. Такие дети не могут держать головку, переворачиваться, сидеть; очень медленно набирают вес; сильно отстают в моторном развитии.

При втором типе данной аномалии у детей отмечается задержка в развитии, утрачивается кашлевой рефлекс и поверхностное диафрагмальное дыхание, может наблюдаться дрожание пальцев. При данном виде заболевания малыши чаще всего умеют сидеть, а некоторые и стоять, но во время роста данные способности постепенно сходят на «нет». Во время течения второго типа мышечной атрофии происходит деформация грудной клетки, позвоночника и икроножных мышц, наблюдается дыхательная недостаточность.

Атрофия мышечная спинальная: симптомы и лечение

Третий тип мышечной атрофии имеет менее выраженные симптомы. Больным очень тяжело дается бег, ходьба по ступенькам, то есть они имеют некоторые сложности со стороны двигательных навыков. Болезнь очень медленно прогрессирует. Глотательный и жевательный рефлексы исчезают гораздо позже, нежели в предыдущих стадиях.

При последнем типе заболевания в первую очередь наблюдается ослабление мышц плечевого пояса. Человеку сложно поднимать руки вверх, держать предметы в руках. Со временем изменения наблюдаются в мышечной ткани шеи и головы.

Диагностика и лечение спинальной мышечной атрофии

Чем раньше выявлено заболевание, тем лучше для пациента. Диагностика должна начинаться с кабинета невролога. Врач при подозрении на мышечную атрофию должен назначить пациенту обследование, куда входит биохимический анализ крови. В списке обследования обязательно должна быть ЭНМГ, при помощи которой оценивают состояние периферических нервов и скелетных мышц. Также назначают рентгенографию, биопсию мышц и отправляют к генетику.

Данное заболевание не подлежит лечению, но при помощи медикаментов, упражнений, физиотерапии возможно остановить прогрессирование атрофии. Часто пациентам назначают витамины группы В и препараты, обеспечивающие питание нервной ткани (например, прозерин).

Во время лечения очень важно запустить обмен веществ и активизировать периферическое кровообращение. С этой целью больным выписывают актовегин, который активизирует кровоток в мышцах, ускоряет метаболизм. Также во время спинальной мышечной атрофии назначают ноотропные препараты для кровоснабжения органов нервной системы.

Так как течение спинальной мышечной атрофии сопровождается сильными болями, пациентам прописывают паллиативное лечение. Принимая обезболивающие, больные 3 и 4 степени заболевания могут самостоятельно себя обслуживать, передвигаться.

Атрофия мышечная спинальная: симптомы и лечение

При данном заболевании очень важно выполнять дыхательные упражнения, делать массаж и регулярно проходить физиотерапию. Зачастую пациентам назначают электрофорез с прозерином. Положительно сказывается на течении болезни прогревание и укрепление мышц посредством умеренных физических нагрузок.

Отлично показала себя эрготерапия, во время которой восстанавливаются двигательные и когнитивные функции. Суть данного метода состоит в специальной лечебной гимнастике, которая направлена на развитие мелкой моторики и координации.

При 1 и 2 степени заболевания родителям нужно иметь мобильные аппараты ИВЛ, мешки АМБУ и специальные откашливатели. Чаще всего такие пациенты проводят свою жизнь в больнице, а родители осваивают реанимационные навыки.  

К сожалению, современная медицина не может предложить людям действенные профилактические методы данной аномалии. Но в силах родителей во время планирования ребенка пройти генетика, особенно если в семье были зафиксированы случаи данного заболевания.

Из-за малоподвижного образа жизни у пациентов нередко диагностируется пневмония, которая очень сложно поддается лечению. Именно поэтому близким нужно очень внимательно относиться к здоровью больных, и при первых симптомах воспаления легких обращаться к врачу.

Если пациенты не могут самостоятельно дышать (часто это бывает на последних стадиях заболевания), их кладут в реанимацию для проведения искусственной вентиляции легких, проведения паллиативного лечения. Зачастую они не справляются с генетическим заболеванием и умирают.


МедСайт.ру