Главная Войти О сайте

Самые опасные генетические заболевания

В 20 веке человечество открыло множество генетических заболеваний, связанных с мутацией одного или нескольких генов или нарушением в структуре хромосом. Кажется, что подобные недуги только размножаются, ведь существуют нарушения, которыми страдают всего несколько человек на планете.Самые опасные генетические заболевания

Самые опасные генетические заболевания обычно приводят к смерти в детстве или подростковом возрасте. Носители дефектных генов редко доживают до 25 лет. Иногда эти недуги сопровождаются деформацией внутренних и внешних органов. К таким болезням не относится, например, известный всем синдром Дауна, так как при подобной генной мутации человек может дожить до старости.

Одним из самых опасных заболеваний считается наследственное нарушение свертываемости крови. Таким видом расстройства – гемофилией – страдал царевич Алексей. При этой болезни человек может умереть от банального пореза, так как кровь не сворачивается. Женщины страдают гемофилией намного реже, в основном, они передают дефектный ген сыновьям. Но аномальный менструальные кровотечения могут свидетельствовать о недуге. Кроме того, при гемофилии нередко случаются внутренние кровоизлияния, которые намного опаснее наружных. Другой вид нарушения свертываемости крови - тромбофилия. Она ведет к инсультам. Болезнь Виллебранда проявляется в спонтанных кровотечениях, обусловленных пониженным уровнем фактора XVIII.

Синдром Хангтингтона - редкая генетическая болезнь, ведущая к полной дегенерации центральной нервной системы. В основном, недуг дает о себе знать лишь к 30-ти годам. До этого цветущий и здоровый человек начинает страдать от судорог, нарушением координации, амнезией, нарушением речи. Дефектный ген может быть передан одним родителем.

При семейной гиперхолестеринемии в крови зашкаливает показатель липидов и холестерина. Вследствие этого метаболизм значительно снижается и человек начинает стремительно толстеть. На фоне гиперхолестеринемии может развиваться инсулинозависимая форма диабета, случаются инсульты и инфаркты. Единственное спасение в соблюдении строгого режима питания и изменении образа жизни.

Очень многие опасные генетические заболевания связаны не только с немощью тела, но и деградацией мозга. Например, мышечная дистрофия Дюшенна, проявляющаяся у шестилетних мальчиков. Сначала атрофируются мышцы нижних конечностей, затем могут начаться проблемы с умственным развитием, сердечно-сосудистой системой и позвоночником. Болезнь ведет к полному расслаблению мышечного корсета, поэтому в подростковом возрасте пациенты уже прикованы к инвалидной коляске.

В младенческом возрасте диагностируются муковисцидоз, поражающий органы дыхания и пищеварительный тракт, и фенилкетонурия – недуг, являющийся следствием дефицита печеночного фермента.

МедСайт.ру